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胎儿畸形通常无前兆反应，判断胎儿是否有体表畸形需借助超声诊断。在超声下可清晰观察到胎儿心脏、大脑、肾脏等器官有无畸形或异常，B超主要以检查胎儿有无体表畸形为主要目的，孕妇需积极配合产科的相关检查。另外部分情况下还需检查基因病，即既往遗传或家族中曾有某种遗传基因病史的孕妇需要进行排查，如地中海贫血等，病情轻重需根据具体基因筛查情况进行判断。