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临床上通常将原发性视网膜色素变性称为视网膜色素变性。它是一种遗传性的眼病，是眼部最常见的遗传性的视网膜变性性疾病。它是由于视网膜上接受光学信号的细胞，比如说视杆细胞和视锥细胞，以及视网膜色素上皮细胞的变性和病变，而导致视力和视野基因性损害。它的遗传方式有很多种，有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传等多种。临床上近亲结婚以及与有家族史的病人结婚，生下的后代更容易出现视网膜色素变性。