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先天性无睾丸症又叫睾丸缺如，双侧发病率为1/20000。单侧睾丸缺如发病率为双侧睾丸缺如的4倍，因此在睾丸的畸形当中，是相对较少见的畸形。先天性睾丸缺如分为3种类型，第一种类型是单侧睾丸缺如，伴有单侧泌尿系统的缺如；第二种类型是单侧睾丸缺如，泌尿系统正常；第三种类型是双侧睾丸缺如，泌尿系统正常。在临床表现方面，单侧睾丸缺如，一般没有临床表现，而双侧睾丸缺如，最重要的就是对生育的影响，以及对第二性征的影响。因为无法生成雄激素，也无法生成精子。在诊断方面，目前诊断是通过超声诊断，结合内分泌的相关性激素的检查，进行诊断分析。治疗方面，单侧睾丸缺如一般不需要做特殊治疗，而双侧睾丸缺如，生育方面无法恢复，为了维持第二性征，一般在青春期可以开始应用雄激素替代治疗，雄激素替代主要是通过口服十一酸睾酮，还可以用皮肤贴剂和注射剂。对于双侧睾丸缺如，部分患者出于心理层面的安慰，可以植入睾丸假体，也可以尝试应用睾丸移植。