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怀孕12-26周可以做无创DNA产前检测，无创DNA产前检测是抽取孕妇外周血提炼出胎儿游离的DNA，新生儿染色体畸形和基因异常的检出率可以达到95%-99%，如21号染色体、18号染色体畸形。孕15-16周孕妇外周血血液浓度的游离DNA最高，这时抽取无创DNA，准确率更高。怀孕期间孕妇不需要空腹进行无创DNA产前检测，如果无创DNA产前检测呈现高危结果，孕妇需要进行羊水穿刺检查，进一步诊断胎儿是否有染色体异常。羊水穿刺检查可以确定诊断，无创DNA产前检测与唐氏综合征产前筛选检查属于产前筛查的方法。