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多囊肾能通过遗传基因查出。多囊肾是一种遗传性疾病，目前多囊肾的遗传途径大多数为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传。研究发现成人多囊肾，主要与PKD1与PKD2这2种异常的基因病变相关。因此多囊肾的人群，可以通过基因检测早期明确，即使是在胚胎期，也可以通过基因检测来确诊是否患有多囊肾的疾病。多囊肾的诊断，一方面可以通过家族史，另一方面可以通过影像学检查，比如B超、CT检查，同时可以结合基因检测，查看基因是否异常，来最终做出诊断。多囊肾的人群随着病变的进展，都容易出现高血压，并且逐渐出现肾功能损害，最终向慢性肾衰竭、尿毒症的方向发展。