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原发性血小板增多症在WHO组织恶性血液病分类中属于骨髓增殖性疾病，也叫骨髓增殖性肿瘤。它是由于血小板生成的信息传导通路当中的肌酶发生了突变，基因突变导致肌酶发生改变，促进血小板持续性增加而出现的一种疾病。血小板持续增高的病人在临床上会出现栓塞的表现，如果栓塞发生在重要的脏器，比如发生在脑、心脏、肺脏等，可导致严重不良后果，威胁病人的生命。因此，血小板增高的病人要积极地进行预防和治疗以防止发生血栓，甚至发生严重重要脏器血栓危及生命的不良临床后果。