发布时间: 2023-08-23
李书剑主任医师
河南省人民医院神经内科
亚历山大病属于神经科罕见疾病,发病率较低且属于特殊类型脑白质营养不良,通常为散发病例,但遗传因素属于致病主要因素之一。多数呈常染色体隐性遗传,患者通常表现为智能减退、精神发育迟滞。影像学特征性表现为靠近额叶皮质下白质脑病,呈现对称性蝶翼状脑白质营养不良,同时存在巨脑畸形,部分患者可能出现特殊征象,称为脑干蝌蚪征,即脑干存在一段突然变得较细的情况。靠近延髓部位存在上述影像学表现,其中以额叶对称性白质营养不良较为突出,其他表现部分患者存在而部分患者不存在,即具有一定异质性。脑部病理表现可在脑活检情况下发现罗森塔尔纤维,属于特征性表现。通常进行脑部活检后确诊率可明显上升,进行基因诊断后确诊率也会明显上升。总之,亚历山大病较少见,目前仅限于诊断,治疗方面仍缺乏有效方案,有待进一步研究。
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