发布时间: 2023-02-14
廖世秀主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
孕前基因检测非常有必要,尤其是可避免缺陷患儿的出生,实现优生环节。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病,通过检测夫妻双方,如果是常染色体隐性遗传病携带者,就可以进行必要的干预,从而避免严重的遗传病患儿出生。比如东南沿海一些城市,需要进行地中海贫血的孕前基因检测,如果夫妻双方是致病基因的携带者,可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测。通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育,从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病。 同时还可以在孕期进行产前诊断,避免具有严重遗传病患儿的出生。另外,还可以检测出部分母亲是致病基因携带者,比如血友病、进行性肌营养不良,母亲是携带者,可以没有任何表型,但是所生的儿子有可能是严重的遗传病患儿。
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