视频内容

矮妖精貌综合征又称为Donohue综合征，是1954年由医生Donohue首次报道，这样的患儿外貌特征像爱尔兰的妖精，因此得名。矮妖精貌综合征是一种非常罕见的遗传病，在活产儿中发病率不到百万分之一，是由于常染色体在19号染色体上编码胰岛素受体的基因，出现纯合或者是复合、杂合的变异，导致胰岛素功能不能发挥，出现严重的胰岛素抵抗。这样的患儿表现为在宫内或出生以后生长发育迟缓，类似小妖精的特殊面容，比如可以出现尖下巴、耳位低、招风耳、鼻孔宽、嘴唇比较厚、宽嘴。而且可以出现乳腺增生、乳头可以突出、腹部胀满、手脚比较大、身体有多毛的情况，皮下脂肪非常菲薄，而四肢肌肉萎缩，同时伴有糖调节受损、高胰岛素血症。这个疾病目前没有有效的治疗方法，大部分矮妖精貌综合征的患者，都在婴幼儿期死于感染或心力衰竭，少数可以生存较长时间。