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NT筛查是胎儿染色体异常的早期超声筛查指标，一般是在怀孕11-13+6周，来进行NT筛查。大多数是在12周左右，主要是超声下测量胎儿颈后透明层的厚度。如果厚度＞3mm，就认为胎儿有染色体异常的发生风险，就需要进行进一步的产前诊断。NT增厚是胎儿染色体异常的超声指标，并不能根据其来做胎儿染色体异常的诊断。NT筛查只是筛查指标，下一步就要进行诊断。诊断的方法主要采用的是羊水穿刺、染色体核型分析，这是目前诊断胎儿染色体异常的诊断金标准。通过羊水穿刺，取得羊水中的有形物质，进行胎儿DNA的检测，可以及时发现染色体异常的问题，就可以进行诊断。如果发现胎儿有染色体异常，需要采取进一步的手段和措施，必要时终止妊娠。有些孕妇不能进行羊水穿刺，或者很担心由于羊水穿刺导致流产、出血、感染的风险，也可以采取母体外周血的胎儿DNA检测，也就是所说的无创DNA。虽然无创DNA不能与羊水穿刺作为绝对的诊断标准，但也可以较为精确地筛查胎儿染色体异常。