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原发性扩张型心肌病，其临床表现是病人活动耐量下降，轻度的体力活动以后，出现气短、呼吸困难、心悸症状，扩张型心肌病是一种严重的心脏疾病，还有其它的表现，主要是心脏增大、心力衰竭和严重的心律失常。早期的病人通常只是呼吸困难，上楼或在轻度的体力活动后，出现明显的体力不支，通过检查发现增大的心脏，可以判断病人有原发性扩张型心肌病的可能。 做相应的检查，比如做基因的筛选和病人详细的调查，有助于诊断或者除外原发性扩张型心肌病。原发性扩张型心肌病还可以表现出地域分布的特点，在一些营养不良的地区或者严重矿物质缺乏的地区，可以表现出心脏扩大或心肌营养不良，根据具体的情况可以判断原发性扩张型心肌病的病因。