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遗传代谢性疾病是与遗传相关的代谢性疾病，常见于内分泌系统的代谢性疾病，比如糖尿病、甲状腺疾病等，都属于这一类的疾病。内分泌系统的遗传代谢性疾病大部分都有遗传背景，比如糖尿病是以遗传为背景，受环境因素诱导发生的代谢性疾病，称之为遗传代谢性疾病。甲状腺疾病，比如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症，即甲亢和甲减，都具有遗传背景，同时受环境因素的诱导，导致激素分泌异常增多或减少，最终导致为总代谢症候的改变，称之为遗传代性谢病。