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NT即颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，通过超声测量胎儿颈项部皮下透明层最厚的部位，可以早期诊断胎儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，比如唐氏综合征、心脏畸形、胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅窝增宽等。 孕11-13周加6天时测量NT值，若孕妇检测出NT值超出正常范围，应进一步进行排畸检查，可做羊水穿刺或绒毛膜活检，以判断是否患有唐氏综合征或其它疾病。唐氏患儿的皮下会有积水的情况，因此颈后部皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚超出正常值，可能与胎儿染色体核型异常、先天性心脏病和其它结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率就越大。 做NT检查必要性在于，NT是评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的方法，是一种筛查手段，NT检查只能提示风险，而绒毛膜活检或羊水穿刺的诊断性检测能提供确定诊断结果。NT的准确度由很多因素决定，包括超声医师的水平和超声仪器的精确度等，因此检查结果不能保证100%准确。