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在临床中，多数脊柱裂患者不存在较明显的症状。部分患者在出生时正常，但在日后的生长、发育过程中会出现一系列症状，包括局部皮肤色素沉着，通常集中在第5腰椎及第1骶椎部位，局部皮肤较深。严重者可能局部会出现隆起，如脊膜及脊髓膨出。部分患者可能存在下肢感觉及运动异常，包括下肢痛觉、温觉障碍以及行走乏力、运动障碍等症状。此外，患者还会出现尿潴留、尿频等排便、排尿障碍表现以及骶部、腿部及鞍区部位的疼痛。若症状较明显，患者需进行手术等对症治疗。