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胃肠道间质瘤是发源于胃肠道平滑肌的一种肿瘤，胃肠道的肠壁由三层组成，最靠里面的是黏膜层，中间是平滑肌层，也就是肌肉层。肌肉层有收缩的作用，最外面是浆膜层，其中胃肠道间质瘤发生在中间这层平滑肌上。因为平滑肌可以帮助胃肠道收缩、蠕动，所以一方面可以挤碎吞下的食物，另一方面，可以将食物向前推进，逐渐从胃推进到小肠，然后到大肠，而这个肌肉最大的特点是不受人的意识所控制。通常把造成动作的肌肉叫横纹肌，平滑肌和横纹肌很大的区别，横纹肌受意识控制，可以控制这块肌肉活动，或者控制这个肌肉不活动，从而就有没有动作形成。而平滑肌不受人意识控制，受内脏器官神经反射控制。因此，发生在胃肠道平滑肌的肿瘤，统一称为胃肠道间质瘤，是一种恶性肿瘤。