发布时间: 2023-05-24
范翠芳主任医师
武汉大学人民医院产科
无创高风险有机会做羊水穿刺。因为无创DNA是检测先天愚型的一种筛查方法。无创即没有创伤,只需要抽母亲外周血,可以对21-三体、18-三体,13-三体进行检测,如果检测为高风险,需要进一步确诊。因为准确率虽然有90%几,但并不是100%,可能出现差错,如果出现差错放弃孩子非常可惜,所以需要做羊水穿刺进一步确诊。在所有产前诊断中,用羊水穿刺去做核型分析,或者芯片检测是诊断中的金标准。只有诊断清楚才能适时终止或者继续妊娠,特别是数目异常,通过无创DNA可以检测。如果是结构异常,出现嵌合体或者其它异常,重复或者移位在染色体里面,即这条染色体跑到另外一条染色体里面,需要做羊水穿刺确诊。
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