视频内容

DMD肌肉营养不良症即DMD肌营养不良，一般患者大概能活到20岁。DMD肌营养不良称为Duchenne肌营养不良，它是一个X连锁的基因遗传性疾病，即妈妈是这个基因的携带者，后代女性没有发病，但男性发病。这是携带一种基因，即抗骨骼肌萎缩蛋白发生突变或者是变异导致的情况。DMD肌营养不良患者肌肉的肌细胞膜不完整，大量的肌酸激酶释放到血液里，造成骨骼肌细胞的萎缩，临床上表现为无力。最早0-3岁的时候，患儿可以出现活动比同龄人弱，3-5岁患者可能出现踮着脚尖走路、活动缓慢的症状。5岁时肌酸激酶可以达到高峰，是正常人高限的50-100倍。等到6-9岁的时候，患者全身肌肉可能逐渐出现萎缩，会出现Gower征，即躺下的时候坐不起来，必须翻身撑着床，把身子弓起来，再手撑着腿，才能让上半身站起来。而到10-13岁时，患者全身进一步萎缩，18岁左右时，患者基本上依靠轮椅生活。有时20岁以后，患者就会因为呼吸肌受累、全身肌肉无力，死于呼吸衰竭和心力衰竭。