发布时间: 2023-12-15
黄慈丹副主任技师
海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心
蚕豆病是性染色体隐性遗传,有可能是因为小儿查出有蚕豆病,特别是儿子,儿子有蚕豆病是从妈妈遗传而来。蚕豆病是在X染色体上,女性有一对X染色体,只有带有此疾病基因时才发病。而妈妈有可能只是杂合子,可能目前通过手段筛查不一定查得出来,只有基因去确诊,并不一定就说明没有,只是还没有发病。 因为此病是遗传代谢病,不会出现小儿有此病,而妈妈没有可能只有极个别基因突变,但此种情况极少,一般小儿确诊是蚕豆病,应该是从父母遗传而来。
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