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检查染色体的数目方法较多，最常用、最传统、最经典的方法是细胞培养法，到现在为止已经沿用了将近70年。这种方法虽然原始，但是代表一个医院的水平。从抽血到培养到底片到烤片，到进行染色体的配对和诊疗，大约需要2-3周时间。除此以外，随着科学技术的发展，现在又有荧光原位杂交技术，包括基因芯片技术和高通量测序技术，各种方法可优势互补。现在每种先进的方法都不能代替最原始的方法，即细胞培养法。