发布时间: 2023-10-26
廖世秀主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
染色体数目异常,若多出1条、2条或者少1条、2条,就称为染色体非整倍体,其相应危害非常严重。因为相当部分的染色体非整倍体都会在出生前被淘汰,表现为自然流产、胎死宫内等。也有个别的染色体非整倍体,会活着出生,但是会有严重的出生缺陷,比如21-三体综合征、18-三体综合征等。 还有部分的染色体数目异常,是在性染色体的数目异常,相应的危害就没有常染色体数目异常严重,比如47XXX,就是超雌综合征,其表型可以是完全正常。对于个别的染色体多倍体,比如3倍体,69条,或者是4倍体等,都会是致死性的危害,通常是个体不能活着出生。
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