发布时间: 2023-11-09
李聪敏主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
小头畸形是一种渐进发展性疾病,是以头围显著减小为特征,头围比平均值小3个标准差,多发性神经系统异常为其诊断标准。大部分小头畸形病例产前诊断困难,约80%的胎儿出生时头围仍然正常。即使出生时确诊的病例约90%,在孕中期头颅径线也正常。在宫内能确诊的病例,头颅生长受限已十分严重,通常同时合并多发性畸形。
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