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羊水穿刺是产前诊断的一种方法，适合于中期妊娠之后的产前诊断。羊水穿刺是在超声波引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取一定量的羊水来做细胞或者基因检测。 羊水穿刺是一种有创检查，适用于高危孕妇，或行唐氏筛查以及无创产前基因诊断有高危因素的患者。羊水穿刺对胎儿染色体或者基因病变诊断，起到重要的指导作用。