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肛门闭锁要从患儿胚胎时期发育说起，胚胎早期胎儿肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成一个腔，称之为泄殖腔。当胚胎发育到第7周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱，尿道或者阴道。到胚胎第9周时，直肠向下延伸，串通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。这时期因为某些原因，骨盆膜或者肛门隔膜不能被直肠串通，则形成先天性肛门闭锁。目前导致其不能串通的原因仍然不详，男性多于女性，发生概率大概是2.81/10000。