发布时间: 2023-11-02
田永吉主任医师
北京天坛医院神经外科
在现阶段而言,对于髓母细胞瘤除了进行组织学分型,也同时纳入基因学分型。对于髓母细胞瘤进行基因分型的意义如下: 1、可以帮助判断患者的预后; 2、用于指导治疗,因不同基因分型患者的预后不一样;其中第一型是WNT型,总体上患者预后比较好,这类患者可能给予一般强度的治疗;对于其中预后较差的SHH型,如果合并TP53基因突变,患者预后比较差,需要根据患者的情况给予较高强度的治疗。 在所有的儿童脑肿瘤中,髓母细胞瘤的基因组学研究属于近年来进展最快的病种,特别是在2016年WHO最新版的中枢神经系统脑肿瘤分类中已将基因分型写进指南里。 所以,明确基因分型有助于判断预后、指导治疗。现在对于髓母细胞瘤的患者,在手术以后除病理明确诊断以后,还是建议患者最好能够进行基因检测明确分型。
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