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唐氏综合征是什么疾病

发布时间: 2023-09-06

魏玉梅主任医师

北京大学第一医院产科

视频内容

唐氏综合征指的是染色体异常,通常是21-三体也就是21号染色体有3条染色体,造成遗传物质的重复。这样的孩子通常有通贯掌、耳位比较低、眼距比较宽、容易吐舌头等一系列临床表现,还容易合并有先天性心脏病等情况。唐氏综合征最大的临床特点是先天愚型,也就是这些孩子会有明显的智力发育落后,同时又能长期存活,所以会给家庭和社会都带来非常沉重的负担,经济负担和生活上的负担都有。对于21-三体综合征也就是唐氏综合征,这样的孩子如果在孕期已经明确诊断,建议要终止妊娠,就是这样的孩子要放弃。对于唐氏综合征低危的孕妇,检查要做唐氏筛查,在早孕期或中孕期都可以进行。如果是唐氏高危或本身就有其它高危因素,比如高龄即孕产期年龄在35周岁以上,或夫妻双方一方曾分娩染色体异常的胎儿,或双方的直系亲属中有染色体异常胎儿等,都需要做产前诊断,比如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺,明确胎儿有没有染色体异常。

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