发布时间: 2023-07-30
李聪敏主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
21-三体综合征临界风险也是唐氏筛查结果值。唐氏筛查属于孕期对唐氏综合征的筛查,通过母体血清生化指标,比如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标检测,然后加上孕妇年龄、孕周、体重等信息,估算胎儿患21-三体综合征可能性,筛查结果分高风险、低风险、临界风险。 唐氏筛查21-三体综合征风险为临界风险即风险值介于1/270-1/1000。临界风险是指患病的风险值,并不是胎儿一定有问题,所以需要带着结果去产前诊断中心进一步检查。进一步检查可以采用无创DNA方式,也可以采用羊水穿刺方式,对胎儿进行更进一步检查,以确定胎儿是否有问题。如果进行无创DNA检查,结果表明低风险,只需要后期做四维彩超即可。如果无创DNA检查表明高风险,需要进一步抽羊水,验证胎儿是否患有21-三体综合征。
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