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白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由于基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起。临床表现就是皮肤、毛发以及眼底这些正常色素沉着的部位色素减退或完全缺失，同时还会伴有眼部的一些症状，例如眼球震颤、怕光、视力低下、斜视等这些眼部的表现。黑色素的合成是一个非常复杂的过程，合成以后还有涉及到转运等各个环节。在这个环节中有多种的基因参与，影响到多种的基质，其中任意环节出现异常，都可以影响到色素的合成。如酪氨酸酶功能缺陷，可以引起OCA1型非综合征型白化病，例如参与黑色素合成的转运复合体的缺陷，像HPS1基因所参与的复合体缺陷引起综合征型白化病等。总之，白化病的发生是由于基因突变所导致，各种影响到黑色素合成的基因的变异，都可以影响到白化病的产生，是一种先天性的、遗传性的、色素异常性的遗传病。