发布时间: 2023-07-10
肖娟主任医师
北京协和医院儿科
遗传代谢病是一大种疾病,里面的疾病种类比较繁多,所以宝宝的特点也各有不同。总体来讲,遗传代谢病宝宝的状态呈现着以下几个特点:1、特殊面容:第一方面就是宝宝由于是先天遗传性疾病,常常会合并先天的发育畸形,比如会呈现一种特殊的面容,让我们有直观的印象;2、生长发育迟缓:第二方面就是遗传代谢病的宝宝,由于常常会容易出现酸中毒的情况,所以宝宝会出现生长发育的迟缓,表现为身高、体重常常低于同龄儿,智力的发育可能也会受到不同程度的影响;3、精神状态异常:第三方面宝宝的精神状态有一些不正常,有的宝宝是表现为嗜睡,每天的精神比较萎靡,爱睡觉,另外有些宝宝就比较易激惹,特别哭闹、烦躁,安抚也不容易安抚好;4、消化系统异常:第四方面代谢性疾病的宝宝常常会有消化系统的问题,表现为食欲低下、喂养比较困难,有些宝宝出现频繁地恶心、呕吐,伴有腹泻等。
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