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马蹄肾是一种先天性的肾脏发育异型，马蹄肾是肾脏上极，或者肾脏下极出现融合，类似马蹄形状，这个马蹄形状在B超上，或者肾脏CT上，很明显的显示出来。正常人的肾脏是左侧肾脏和右侧肾脏对称分布，并不融合。马蹄肾可能造成先天性肾盂积液，或者输尿管异常，从而造成肾脏积水，不利于肾脏功能的正常发挥。因为肾脏积水可以造成肾脏肾小球滤过压降低，使肾脏的滤过功能受到影响，血液中的肌酐和尿素氮等代谢毒物以及水分，有可能受到代谢的影响，而储蓄在体内，出现肾功能不全的情况。此时如果不进行积极的治疗，肌酐聚集越来越多，就发展到慢性肾功能不全，总有一天要进展到尿毒症期，也就是肌酐＞707μmol/L，而进入了肾脏替代治疗的阶段。肾脏替代治疗包括血液透析和腹膜透析，有条件的进行肾脏移植，将聚集在体内的毒素和水分排出体外，维持病人的生存。