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马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病，这种患者一般都有家族史，可以通过翻看父母、兄弟、姐妹有没有同样性的改变来确诊。马凡氏综合征主要影响的是中胚层发育异常，患者会出现个子特别瘦高、手指细长，同时眼部有所改变，绝大多数患者都是高度近视眼，有晶状体脱落，甚至是视网膜脱落。若在心脏外科角度上来讲，这种患者绝大多数都会有主动脉扩张，早期常发现于主动脉窦部，同时可能还有主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全。经过临床医生的检查诊断，基本就可以明确。