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耳朵畸形属于发育问题，外中耳畸形都是由胚胎时期第一、第二鳃弓或第一鳃沟发育异常导致。从发育生物学角度讲，耳廓结构形成，主要在胚胎发育前3个月。在此期间，受到内外环境或遗传等因素影响，可能引起耳廓发育不完全，造成耳朵、颌面部畸形。在怀孕期间，如果母体妊娠期服用镇静剂、怀孕初期受病毒感染、先兆流产、多胎妊娠等，或者父亲吸烟、高龄及从事特殊职业等，都可能导致婴儿畸形。除此之外，基因遗传也是原因。在临床上，可以见到部分患者有家族史，往往与一系列特殊综合征和染色体变异有关。