地中海贫血就是我国南方省份最常见的一种单基因病，人们提起它总是“谈虎色变”。

什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地贫，是世界上最常见的常染色体单基因隐性遗传病之一。由于红细胞珠蛋白基因（即地贫基因）的缺陷，导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如，使红细胞中的主要结构蛋白（血红蛋白）生成障碍，严重者导致无效造血或溶血性贫血。

根据突变的珠蛋白肽链的不同，主要分为α地贫和β地贫。由于地贫主要分布于全球热带和亚热带疟疾高发地区，而在我国以长江以南为高发，尤以广西、广东和海南三省为甚，海南黎族地中海贫血携带率竟然高达60%以上。因此，在辅助生殖技术助孕前进行地贫筛查对每个准父母都有重要意义。

地中海贫血遗传

夫妇双方都携带同类型地中海贫血基因，即两人都是α地贫或β地贫基因携带者，根据着名的“孟德尔遗传定律”他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是地中海贫血携带者，另有25%的可能是正常的非携带者。

单基因病主要是指同源染色体（ 一条来自父亲，一条来自母亲）上位置相同的一对等位基因的突变导致的疾病。目前已经发现7600余种单基因病，我国人群中常见的单基因病包括：遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全症和多囊肾等。

地中海贫血的携带者如何生出健康的宝宝呢？

单基因病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

单基因病患者家庭可以通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD）来阻断单基因病向子代遗传。和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超观测或羊水检测不同，PGD可在植入母体前就对胚胎进行诊断，可避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，节省备孕时间，预防有遗传缺陷患儿的出生。

单基因病患者、携带者或有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妇；生育过单基因病患儿的夫妇； 患儿患病是来自父母遗传非新发突变。

（PGD检测流程）

许多夫妻并不知道自己携带地中海贫血基因，直到生出患者地中海贫血的孩子，往往搭尽全家的财力也无法将孩子救治好。因此备孕时做基因检测很有必要，一旦发现有遗传病家族史，可以采用带三代试管婴儿技术，获得更健康的宝宝。