精氨酸血症
2022-11-22 15:38 5432人阅读
精氨酸血症（argininemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障碍，鸟氨酸与尿素生成减少，血氨增高。 精氨酸和精氨酸代谢产物在体内堆积，产生神经毒性作用，导致脑萎缩等一系列的神经精神损害。 患儿出生时正常，婴儿时期多无症状，多在1岁后出现运动障碍，下肢呈“剪刀状”强直，逐渐发展为四肢痉挛性瘫痪，身材矮小，认知发育落后，常伴烦躁、嗜睡、喂养困难、呕吐、小头畸形、手足徐动、惊厥、睡眠障碍等表现，一些患儿肝肿大。
如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。 肝移植可显著改善病情。
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