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唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，结合孕妇年龄、孕周、胎儿颈后透明层值，测算出胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷疾病的风险概率。如果检测结果为低风险，仍然有30%左右漏筛的可能，即唐筛只有70%的准确率，因此，孕妇需要在唐筛的基础上做常规超声检查，两个检查相辅相成，尽量排除胎儿畸形的问题。 如果唐筛结果为高风险，要做进一步的产前诊断，如羊水穿刺或脐带穿刺。因为在这样的情况下，胎儿染色体异常的风险较高。