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唐氏筛查的主要方法包括： 1、妊娠早期：妊娠8-13周+6天早期唐氏筛查，通过年龄、甲胎蛋白、游离的β绒毛膜促性腺激素；妊娠相关血浆蛋白A进行综合评估，计算出18-三体、21-三体和神经管畸形的发生概率； 2、妊娠中期：在14-21周+6天抽取孕妇外周血，根据年龄测算胎儿甲胎蛋白，游离β绒毛膜促性腺激素和未结合雌三醇，综合判断计算出18-三体、21-三体和神经管畸形发生概率。目前在临床上用的比较多的是妊娠中期的唐氏筛查。还有一种办法是把早期和中期联合，综合进行分析和判断，计算出18-三体、21-三体和神经管畸形发生概率，提高阳性率。该筛查较便宜，总共约几百元。 无创DNA是在满12-22周+6天抽外周血，进行13-三体、18-三体和21-三体筛查。技术含量较高，价格较贵，2000多元，但是筛出高风险、阳性符合率较高。无论是无创DNA，还是唐筛均为一个筛查手段，如果出现高风险还要进一步做羊水穿刺明确诊断。