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PKU是苯丙酮尿症的英文缩写，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。苯丙酮尿症好发于近亲结婚的后代，其疾病类型根据严重程度，可以分为经典型苯丙酮尿症、中度苯丙酮尿症、轻度苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的病因，主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。临床上可以表现为，生长发育和精神发育迟缓，神经精神系统可以出现反复发作的抽搐以及癫痫。年长患儿还可以出现行为、性格异常，皮肤可以出现干燥，患儿可以出现皮疹。最典型的特征就是苯丙酮尿症患儿，可以从汗液以及尿中排出有鼠臭味。患儿一旦确诊为苯丙酮尿症，应该尽早地给予治疗，对于血苯丙氨酸浓度＞360μmol/L的患儿，应该尽早开始饮食疗法，越早治疗效果越好。苯丙酮尿症患儿的治疗，应该由富有经验的团队去进行，包括营养师、心理学家、内科医生、儿科医生、代谢专家，这些共同组成的团队去进行治疗。