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白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神经细胞摄取，使皮肤表面产生黑色，包括毛发、毛干等呈现黑色。酪氨酸酶出现后，整个黑色素过程被阻断，色氨酸、酪胺酸不能继续发展，使皮肤中黑色素细胞不能合成，导致细胞、毛发、毛干，不能摄取黑色素颗粒，皮肤表现为白色。因此白化病患者的皮肤、毛发、巩膜均为白色，由于巩膜没有黑色素保护，对紫外线特别敏感，照射后出现畏光。