发布时间: 2023-04-27
张清友主任医师
北京大学第一医院小儿心内科
唐氏综合征是染色体畸形,医学名词叫21-三体综合征,多了一条21号染色体,是先天形成的染色体畸形。在形成受精卵的过程中,已经决定孩子有问题,是先天的遗传性染色体疾病。这种病危害比较大,孩子通常伴有多种畸形,有外观畸形,如鼻梁比较塌陷、眼距比较宽、嘴唇比较厚、通贯掌。另外还会出现心脏表现,有先天性心脏病,容易合并室缺、心内膜垫缺损。通常伴有智力、运动发育的落后,所以21-三体又叫先天愚型,通俗说是先天傻子,会影响智力发育,是严重的疾病。必须早期筛查出来,预防发生,这最为主要。所有产妇都有唐氏筛查,就是筛查这个疾病,必要时要做羊水穿刺,看胎儿的染色体是不是多一条。如果多一条,这个胎儿最好不要。因为这是比较严重的疾病,是先天遗传性的染色体畸形、异常所导致的疾病。
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