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染色体正常需要进一步查基因，具体要根据患者病情需要。多数宝宝到医院就诊，主要表现为发育迟缓、智力低下或者多发畸形。经过细胞培养，发现其23对染色体都正常，但是正常仍然表现出相应的症状。所以不是从染色体上就能解决的问题，现在需要在此基础上进行基因检查。所谓基因检查是从形态学上，23对染色体是正常的，里边每个片段，即染色体上现在每个片段上的每个基因位点，发生突变或者缺失，仍然可表现出严重症状。所以在查染色体的基础上需要做进一步诊断。