发布时间: 2023-11-01
医学遗传中心
胎儿神经管畸形分为无脑儿、露脑畸形、脊柱裂、枕部脑膨出等,具体如下:1、无脑儿:无脑儿指眼窝以上颅骨穹窿与大脑半球缺失,是神经管缺陷最常见的畸形,属于致死性畸形。一旦确诊无脑儿,应建议终止妊娠;2、露脑畸形:露脑畸形指全部或大部分颅盖骨缺失,脑组织外露,外有覆盖的脑膜,常伴脑组织发育异常,属于致死性畸形。一旦确诊露脑畸形,应建议终止妊娠;3、脊柱裂:脊柱裂又称椎管闭合不全,由于先天性椎管闭合不全,在脊柱背侧或者腹侧形成裂口,暴露了椎管内容物。根据缺陷部位是否有皮肤覆盖,可分为开放性脊柱裂和隐性脊柱裂。开放性脊柱裂的死亡率高,活产病例手术后20%在1年内死亡,35%在5年内死亡,约50%病例患者的智商达到80以上。25%的病例完全瘫痪,25%几乎完全瘫痪,25%病例需要严格的康复训练,25%的病例下肢功能基本正常。只有17%的病例患者,远期随访排便功能正常。隐性脊柱裂很难预测预后,小的无皮下肿块的病例可能不出现症状,而皮下包块病例都需要出生后手术;4、枕部脑膨出:枕部脑膨出的预后,取决于膨出物的部位、内容及是否合并其他严重畸形。大部分枕部脑膨出病例出生后出现智力障碍,合并其他严重异常者会出现死亡。
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