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苯丙酮尿症的英文简称为PKU，属于单基因遗传病，属于常染色体的隐性遗传方式。患者的父母均为隐性致病基因的携带者，在每次怀孕、生育时，患者胎儿的几率是1/4。因为苯酮尿症是遗传病，可以呈现出家族聚集的特点。​建议有苯丙酮尿症患者的家族中，所有有生育需求的人，都可以进行苯丙酮尿症基因的携带者筛查。苯丙酮尿症的孩子又称为不食人间烟火的孩子，不能食用正常人的饮食。其治疗方式目前主要是限制性低苯丙氨酸饮食，需要特殊的食物和奶粉，治疗费用非常昂贵，而且特殊食品的口感较差，治疗的依从性也较差。而基因治疗现在主要是在临床研究阶段，可能未来是根治PUK的方法。