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戊二酸血症Ⅰ型是一种神经系统的罕见病、少见病，属于遗传病。由于戊二酰辅酶A转移酶基因发生突变，从而导致的一系列的代谢性脑病、脑损害，寿命会受到影响，预期寿命的长短与是否规范诊断和治疗密切相关。如果没有较早地得到诊断和治疗，死亡率相当高。一旦发作，出现严重的脑病，患儿可能会出现严重的惊厥发作、癫痫持续状态，从而导致中枢性呼吸循环衰竭而死亡。未经有效治疗的戊二酸血症Ⅰ型患儿，平均寿命可能很难达到2岁以上。所以一定要尽早诊断、尽早治疗，经过早期的诊断，如进行有机酸的筛查、串联质谱的检查，发现确实有戊二酸的堆积。同时做相关的基因检测、核磁共振扫描，也发现颅内有病灶，同时相关的基因突变，就可以确诊。一旦确诊，通过有效的饮食治疗，减少赖氨酸、链氨酸食物的摄入，选择特殊的奶粉，同时口服左卡尼汀特效药，在配合上对症支持的康复训练。如果发病时还不是特别重，经过有效的处理措施后，患儿的寿命可以明显地延长，甚至可以活到成年后。但是这个病无法根治，需要长期用药维持。