发布时间: 2023-11-17
张晓蕊主任医师
北京大学人民医院儿科
唐氏宝宝实际上指的是唐氏综合征的宝宝,也就是21-三体综合征,21-三体综合征宝宝的症状,实际上在新生儿期一般并没有特别典型的症状,一些特殊的表现如下:1、特殊面容:21-三体综合征宝宝往往会有特殊的面容,在新生儿期可能可以看出来,比如可能会有眼距增宽、鼻梁低平、低耳位等,还有伸舌、流口水,这些都可能是特殊面容的一个表现;2、皮纹特点:还可能会有一些其他的皮纹特点,比如可能会有通贯掌,这个在新生儿期也可以看出来;3、畸形表现:宝宝往往可能会有一些畸形表现,比如可能会有一些肢体畸形,也可能会有心脏畸形,比如先天性心脏病等,这也非常常见,在新生儿期也可以确认。除此之外,唐氏综合征的宝宝,比较典型的还有两大类症状,第一大类就是生长发育迟缓,这个在新生儿期一般看不出来,往往需要长大后逐渐发现。另外一个就是智能发育落后,在新生儿期也没法确认,一般要随着长大做相应的神经测评,才能确认智能发育情况。但是生长发育迟缓、神经智力发育落后,包括特殊的面容、皮纹等,都是唐氏综合征宝宝比较特征的疾病表现,可以结合表现来初步判断。当然,一定要依靠染色体核型确诊,不能单纯依靠症状来诊断。
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