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正常人的胆总管下段，有一个开口，且有一定直径。先天性胆总管囊肿的患者，此开口会出现畸形，可能较为狭小，如针眼，有的呈塞孔状，部分患者甚至肉眼找不到正常的出口，于是整个胆汁长期淤积在胆总管，胆管的直径增大，从而造成肝外胆管明显的扩张。此时患者会出现相关的症状，如腹痛、腹胀、腹部有包块等，部分患者可能会形成大量的结石，或诱发感染等症状。先天性肝外胆管扩张，需要外科手术干预，因为长期的胆汁瘀滞，会反复刺激胆囊的黏膜，最后可能会诱发癌变。通过手术可将扩张的胆管切除掉，然后将肠道上提，重新做一个通畅的吻合口，让胆汁能够顺利的流到肠腔，可以尽可能避免癌变以及相应的并发症出现。