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染色体异常的发病机制尚目前尚未完全明确，可能是由于在细胞分裂后期受各种因素的影响，包括射线、药物、病毒感染或者营养不良，出现染色体不分离或者断裂重组，造成染色体发生异常，高龄也是染色体发生异常的原因之一。 随着孕母年龄的增加，卵子的质量会相应衰退，在形成受精卵以后再进行细胞分裂时就会出现不分离，造成21-三体综合征，即通常说的唐氏儿。唐氏儿又称为先天愚型，全世界是统一面貌，即眼距增宽、塌鼻梁、颈背部皮肤增厚、通贯掌、智力明显低下，智商最多只有正常人的50%，大部分合并有心脏畸形，寿命也相对较短，通常只有40-60岁，所以唐氏儿还是要尽早发现。