发布时间: 2023-04-27
李敬主治医师
山东大学附属生殖医院生殖中心
做染色体检查不需要空腹。染色体是人类的遗传物质,正常情况下,人的染色体有23对46条,其中第1-22对为常染色体,男女都有,差别不大。第23对是性染色体,女性为两条X染色体,男性为一条X和一条Y染色体。一般情况下并不要求做染色体检查,当个体存在智力发育迟缓、身体发育迟缓或者多个脏器异常的情况下,可以考虑做染色体检查。对于备孕的夫妇来说,如果反复出现了自然流产、胚胎停育或者产检的时候发现胎儿结构异常,或者是在做产检的时候唐筛高风险、无创DNA高风险、NT增厚等情况,也可以考虑做胎儿染色体检查。对于胎儿染色体发现异常的情况下,也可以继续追踪夫妇双方是否存在染色体异常。染色体的异常分为数目异常和结构异常,不同染色体异常的结局风险不一样。对于常见的平衡易位、罗氏易位这些结构异常,由于没有存在遗传物质的显著增加或者缺失,通常不会产生严重的临床表现,智力发育、身体发育等各方面是正常的,多数是在怀孕的时候会增加流产、死胎、畸形的风险。而对于一些比较严重的数目缺失,可能会导致比较严重的结局,比如45X或者是一些致病性的微缺失微重复,可能会导致智力发育迟缓、身体发育畸形或者卵巢早衰等多种异常的结局。
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