发布时间: 2023-04-09
王琪主任医师
首都医科大学北京妇产医院产科
几年以前常用的唐氏筛查方法是通过抽孕妇的血得到生化值,比如妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素水平,再采用孕妇的自然情况,比如孕妇的年龄、孕产次、既往孕史、孕妇抽血化验时的体重以及是否吸烟等,还有准确孕周等数据进行测算,得到唐氏筛查的结果,通过结果告诉孕妇发生唐氏儿的风险值,来进行产前诊断咨询。近几年,随着产前诊断筛查的基因技术的引入,产前诊断筛查有更好的检测手段,比如无创DNA,可以把唐氏筛查的孕周扩大,普通的以生化血值为主的唐氏筛查的最佳孕周是孕15-20周左右,如果孕妇是高龄女性或者是人工助孕术后的女性,在孕12周通过咨询,可以采用无创DNA的方法进行唐氏筛查,12周以后可以进行抽血化验。基因技术的普及使很多孕妇受惠,并且准确性要比生化检测高,普通的唐氏筛查准确率在70%-80%左右,而无创DNA唐氏筛查的准确率可以达到99%。
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