发布时间: 2023-01-22
寻劢副主任医师
湖南省儿童医院肾脏风湿科
肾上腺皮质增生症通常指先天性肾上腺皮质增生症,属于常染色体隐性遗传疾病,即怀孕时便已经决定孩子将来是否会患有此疾病。人体肾上腺是一种内分泌器官,可分泌类固醇激素。类固醇激素合成步骤较多,每个步骤均需特定酶进行催化,根据缺陷酶的种类不同,疾病类型也不同,但临床表现主要包括以下两大类: 1、雄激素过多:常见于性早熟患者。如男孩子出现雄激素分泌过多,则会导致性腺过早发育,过早地出现第二性征,身高在成年以后反而不如正常儿童; 2、失盐:主要是体内电解质平衡出现问题,患者表现出体重下降、食欲减退、呕吐、脱水等临床症状,主要是出现难以纠正的低钾血症和高钾血症。
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