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下丘脑错构瘤又称下丘脑神经元错构瘤，临床上较为罕见。错构瘤实际上并非真性的肿瘤，而是先天性脑组织发育异常，多在儿童早期发病，女性超多于男性。下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些伴有其它类型癫痫或行为异常，尤其是痴笑样癫痫的发作强烈提示有稳定的可能。 痴笑样癫痫应符合下列条件才可诊断，发笑具有反复性及刻板性，无外界诱因，可伴有其它类型的癫痫，脑电图有改变。当小儿出现性早熟、痴笑样癫痫，磁共振或CT显示脚间池占位性病变，注药后无强化，首先考虑可能为下丘脑错构瘤，但是需与颅咽管瘤、鞍上胶质瘤、生殖细胞瘤等相鉴别。