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猫叫综合征主要是人类5号染色体短臂末端部分缺失所致，属于染色体结构变异，也是最常见的缺失综合征之一，因患儿哭声高调、尖锐、似猫叫而得名。猫叫综合征的发病率约为1/5万-1/2万，占极重度智力障碍患者的1%左右。临床特征主要表现为智力障碍和生长发育迟缓、小头、低出生体重和婴儿期肌张力低下，特殊面容主要表现为宽眼距、低位耳、小下颌和圆脸。猫叫综合征目前没有特殊的有效治疗办法，预后较差，多数患儿无法存活至成年，80%的猫叫综合征为新发缺失突变，即父母双方染色体都正常。10%-15%遗传自父母，父母通常是平衡易位携带者。还有不到10%的患者是罕见的染色体重排所致，产前诊断对避免猫叫综合征至关重要。